...a Recherche Médicale INSERM U676, AP-HP Robert Debré University Hospital, Paris, France 目的 努南综合征(Noonan syndrome) 是一种在临床 上具有相同的表型， 但是在遗传上却存在异质性的 疾病。
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大孖基恩（ Kian左）体重 9公斤，但细孖塔伦（ Tarun右）仅 5公斤，因他患有 努南氏症候群 （ Noonan Syndrome ），肺部不断积水。他们仍在母亲腹中时，医生已发现塔伦有病，要在怀孕 33周时剖腹取婴。
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SHP2胚系突变可以造成奴南氏综合症（noonan syndrome）和豹皮综合征(leopardsyndrome)，而体细胞突变与许多恶性血液病，如幼年型粒单核细胞白血病（juvenilemyelomonocytic leukemia,J...
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There is no specific pharmacologic therapy currently available, and treatment for Noonan syndrome focuses on its clinical features and complications.
目前尚无特定的药理治疗可用，努南综合症的治疗集中在其临床特征及并发症。
Noonan syndrome is defined as an autosomal dominant genetic syndrome commonly characterized by short stature, congenital heart defects, and unique facial features.
努南综合症被定义为一种常染色体显性的遗传性综合症，其一般特征为身材矮小、先天性心脏缺损、以及独特的面部特征。
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