...酮症性高甘氨酸血症——对13个芬兰家族的遗传学研究 王学敏 【摘要】： 非酮症性高甘氨酸血症(nonketotichyperglyclnemia,NKH)是一种致死性氨基酸代谢障碍疾病。此病的特点是患儿出生后的最初几天内出现迅速的进行性的神经症状。
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