枫糖尿症(MSUD)是常染色体隐性遗传性代谢病，首先由Menkes等发现。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏，并早期出现智能发育障碍和其他神经...
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枫糖尿症(Maple Syrup Urine Disease)
...1. 临床背景： 枫糖尿症（MSUD) 属于氨基酸代谢病和有机酸尿症系列疾病中的一种，是常染色体隐性遗传性疾病，约45%的MSUD是由E1ɑ的编码基因（BCKDHA）发生致病...
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槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿..
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