到目前为止,与CMT相关的基因有33个,确定的致病基因至少有20个,其中：外周髓鞘蛋白22（PMP22）、髓鞘蛋白零（MPZ）、间隙连接蛋白32（Cx32）、早期生长反应蛋白-2（EGR2）与CMT发病关系报道较多;近10年学者们又发现10个CMT相关致病基因,本文就其...
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发作性运动诱发性运动障碍腓骨肌萎缩症PMP22、MPZ基因突变初步分析--《2008年浙江省神经病学学术年会论文汇编》2008年 基因周围神经髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein 22,PMP22)和髓鞘蛋白零基因(myelin protein zero,MPZ)突变的技术平台,对23个CMT家系先证者进行PMP22和MPZ基因突变筛查。方法:应用PCR扩增重复
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