常染色体隐性小学小头畸形(MCPH)是在一个小的大脑产生神经发育障碍。我们确定的第二个最常见的原因后,发现纯合子MCPH错和帧移在七个MCPH家庭突变WDR62。
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Mutation of CPAP induces a neuro-developmental disorder named MCPH (autosomal recessive primary microcephaly) that causes a great reduction in brain growth in human.
CPAP的某些突变诱导神经发育紊乱疾病“常染色体隐性小脑畸形(MCPH)”导致人类大脑生长的严重缩小。
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