X-linked adrenoleukodystrophy 脑白质营养不良 ; 白质营养不良 ; 肾上腺脑白质营养不良
Objective To identity the ABCD1 gene mutation in a Chinese family with X-linked adrenoleukodystrophy (ALD).
目的鉴定并分析1个新的肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变类型和位点。
The molecular diagnosis for X linked adrenoleukodystrophy (ALD) using mutational analysis at genomic DNA level is important.
在基因组DNA水平，应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要。
Objective To investigate the typical clinical manifestations, biochemical change and treatment of X-linked adrenoleukodystrophy.
目的：研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床、生化改变及治疗情况。
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