目前的诊断测试,以检测疾病的脂肪酸的代谢,如长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(LCHAD),受到的不敏感或需要很长的延迟时间的结果。
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最常见的是G1528C(E474Q)基因的突变,在长链-3-脱氢-辅酶A- 脱氧酶的突变 ( LCHAD ) 临床表现 多发于孕晚期,少数发生于孕中期 初产、男孩更多见 15% 为多胎妊娠 症状可数日或数周, 包括乏力、厌食、恶心、呕吐、...
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LCHAD deficiency 长链3
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