...医科大学硕士研究生学位论文 磁共振波谱在高苯丙氨酸血症的临床应用研究 中文摘要 目的 高苯丙氨酸血症（Hyperphenylalaninemia，HPA）是一种常染色 体隐性遗传性代谢疾病。未经治疗的HPA患者多表现为智力低下和 惊厥发作。
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... 治疗方法 临床诊断 酸浓度 【文 摘】血液苯丙氨酸浓度高于2mg／dl（120μmol／L）称为高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）。
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...文名】【导师】【毕业学校】【毕业年份】： 涉及隐私，隐去*** 【中文摘要】: 目的高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia，HPA)是一种常染色体隐性遗传性代谢疾病。未经治疗的HPA患者多表现为智力低下和惊厥发作。
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...杂志, 2007(1): 81-82 【关键词】高苯丙氨酸血症 新生儿疾病筛查 干预 【文 摘】目的对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患儿早期干预效果进行分析，探讨干预后的经济效益、社会效益和有效干预的方法。
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Transient hyperphenylalaninemia 一过性高苯丙氨酸血症
malignant hyperphenylalaninemia 恶性高苯丙氨酸血症
mild hyperphenylalaninemia 轻型高苯丙氨酸血症
transient mild hyperphenylalaninemia 短暂性轻度苯丙氨酸血症
hyperphenylalaninemia with neopterin deficiency 高苯丙氨酸血症伴新喋呤缺乏
Persistent hyperphenylalaninemia and tyrosinemia 持续性高苯丙氨酸血症和酪氨酸血症
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