...遗传性压迫易感性神经病(hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传的周围神经病。临床表现为青少年起病,表现为复发性、无痛性单神经病或多神经...
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The PMP22 gene deletion detected by gene diagnosis is the golden criterion for the diagnosis of HNPP.
结论电生理检查对HNPP的诊断很重要,基因检测发现PMP22基因缺失是诊断HNPP的金标准。
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