...］应用PCR-SSCP分析证明MTHFR基因在677位发生突变与冠心病及脑卒中密切相关，由堿基T置换了堿基C，其编码的氨基酸也由缬氨酸(GUU)代替了丙氨酸(GCU)，这样MTHFR酶活性也大大降低，基因型分析也证明在纯合突变个体MTHFR酶活性显著下降，可引起高同型半胱氨酸血症...
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