人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(GJB2)突变分析--《中国听力语言康复科学杂志》2008年03期 韩东一 于飞 杨仕明 王国建 武文明 黄德亮 洪梦迪 康东洋 张昕 【摘要】： 目的探讨人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)突变情况,分析耳聋的遗传学发病机制。方法对接受人工耳蜗植入的241例患者进行聋病基因GJB2基因突变
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目的探讨人工耳蜗植入患者的缝隙连接蛋白相关基因(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)突变情况,分析耳聋的遗传学发病机制。方法对接受人工耳蜗植入的241例患者 .
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GJB2 gene knockout mice led to death during embryonic period.
GJB2基因敲除小鼠在胚胎期致死。
Conclusion: GJB2 gene mutations also exist in Chinese NSHI patients.
结论：中国人NSHI患者也存在GJB2基因的突变。
Objective:To examine mutation in the partial coding region of GJB2 gene in 43 cases of Chinese patients with non syndromic hearing impairment (NSHI).
目的：分析43例中国人非综合征性听力减退（NSHI）患者的GJB2基因部分编码区的突变的情况。
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