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百科

gitelman综合征

Gitelman综合征是由远曲小管上Na/Cl共同转运体功能低下所导致的。Na/Cl共同转运体(Na-K-Cl cotransporter,NKCC)的cDNA已获克隆16q13,Gitelman综合症患者编码NKCC的基因变异。

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