...:溶酶体缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶,糖原在溶酶体中积累,导致心、肝、舌肿大和骨骼肌无力。属常染色体缺陷性遗传病,患者多为小孩,常在两周岁以前死亡。 戈谢病(Gaucher病):又称脑苷脂沉积病,是巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体缺乏β- 葡萄糖苷酶造成的。
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...沃尔曼(Wolman)症患者成纤维细胞中胆固醇酯和尼曼-皮克(尼曼-皮克)症患者的成纤维细胞中的鞘磷脂可见蓄积,在戈谢(Gaucher)症患者脾脏活检样品中可见大量葡萄脑苷脂蓄积。
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Gaucher disease 戈谢病 ; 高雪氏症 ; 高雪病 ; 高氏症
Gaucher' disease 葡萄糖脑苷脂沉积症
Gaucher-like disease 类高雪氏症
Gaucher cell 戈谢细胞
Gaucher病 Gaucher's disease
Gaucher of Chartillon 查提隆的戈切尔
La Ferté-Gaucher 驻高歇堡
Gaucher disease is an inherited disorder that is caused by a deficiency in an enzyme called glucocerebrosidase.
戈谢病是一种遗传性疾病,是由缺乏一种名为葡萄糖脑苷脂酶的酶引起的。
Around one in three people of working age who were patients of the Gaucher Clinic at the Shaare Zedek Medical Centre in Jerusalem had professions requiring an average IQ of more than 120.
在耶路撒冷沙尔戴克医疗中心所有的高雪氏患者中,每三人中就有一人从事的工作要求平均智商达到120以上。
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