原纤维蛋白(fibrillin-1，FBN1)是10nm～12nm微纤维的主要组成成分，FBNl除了对一些组织有固位作用外，还在弹性蛋白的前体与弹...
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另外，国外学者发现该病为定位于染色体15q21.1的原纤维蛋白（fibrillin-1，FIB1）基因突变引起，并检测到许多突变 ［4］ 。
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罕见病_马凡氏综合征_医萃_39医学教育 N1的突变所致。FBN1定位于15q21.1，由65个外显子和47个内含子构成，编码序列为10kb，编码产物为原纤蛋白(Fibrillin-1, Fib1), 是弹力纤维组织中与弹性蛋白相关的微纤维的重要成分, 并发现在MS的病变部位分布丰富。FBN1基因
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