在研究入选的43例受试者中，13例来自家族性非典型多痣和黑色素瘤综合征（FAMMM）家族，其中8例CDKN2A基因突变携带者，21例来自家族性胰腺癌家族，2例为遗传性胰腺炎（有PRSS1基因突变）患者，2例为黑斑息肉综合...
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家族性非典型多痣黑色素瘤（FAMMM）与9p上的p16抑癌基因遗传性突变相关。患者患黑色素瘤和胰腺癌的风险同时增加。
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我们分析CDKN2编码序列中的15多个荷兰家族非典型痣黑素瘤（ FAMMM ）综合征的家系，并确定了19 basepair （ BP ）的胚缺失13人。所有13个家庭来自一个通婚人口。
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