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科学家早已发现改变组成延伸体的蛋白与诸如家族性自主神经功能障碍(familial dysautonomia)和儿童癫痫之类的疾病存在关联，也已知这种复合物参与细胞内很多过程，但是它如何精确发挥作用迄今为止一直是一个谜。
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Familial dysautonomia syndrome 家族性自主神经失调综合征 ; 家族性自主神经失调症
Familial dysautonomia [Riley-Day] 家族性自主神经功能异常
familial autonomic dysautonomia 家族性自主神经机能异常
familial autonomic dysfunction dysautonomia 家族性自主性神经功能异常
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