范可尼贫血是最常见的遗传性贫血，预后极差，50%的病人在确诊后6个月内死亡。
Fanconi's anemia is the most common inherited type. Prognosis is grave. Fifty percent of patients die within 6 months of diagnosis.
范可尼贫血(FA)病人是由于DNA修复机制——一种有助于我们抵抗癌细胞增长的正常机制——不再充分发挥作用而引起的。
09052109 in patients with Fanconi anaemia (FA), one of the DNA repair mechanisms that normally protects us against cancer no longer works adequately.
范可尼贫血(Fanconi anemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时，还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它疾病伴发，因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。 科学家们发现，在范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发一系列伴随疾病或症状，如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录，因此导致它经常与肿瘤伴发。最新的揭示了范可尼贫血发病机理，以及DNA修复的关系，为治疗该疾病提供了充分的遗传学依据。
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