④X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance):X连锁显性遗传致病基因在X染色体上。家系特点是患者双亲之一是患者,男性患者后代中女性都是患者,男性都正常;女性患者所生子...
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4、X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance,XD)病 一种病的致病基因位于X染色体上,其遗传方式是显性的,即杂合(Aa)时发病,称为X连锁显性遗传病...
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...的发病率= 2×男性发病率 女性患者多为杂合子,正常基因功能补偿, 病情轻 X连锁显性遗传病(X-linked dominant inheritance,XD) 抗维生素D性佝偻病 身材矮小,可伴有佝偻病或骨质疏松症的各种表现 病因:PHEX gene mut...
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