丙酸血症(propionic acidemia, PA)是支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常的一种较常见有机酸血症,为常染色体隐性遗传病,是由于丙酰CoA酶羧化酶活性缺乏,导致...
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...其他色谱仪 患儿检测结果见表2,甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemias,MMA)最多见,其次为丙酸血症(Propionic Acidemia,PA)和多种羧化酶缺乏症。
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