苯丙氨酸羟化酶(Phenyalanine hydroxylase, PAH)缺乏症导致对饮食摄入的必需氨基酸之一---苯丙氨酸的不耐受,从而产生一系列的疾病包括苯丙酮尿症(PK...
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...尿症诊断中的应用 diagnosis 经典型苯丙酮尿症(classic phenylketonuria,PKU)为肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenyalanine hydroxylase, PAH)缺陷所致,是引起智力缺陷的一种主要遗传病。
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苯丙氨酸羟化酶(Phenyalanine hydroxylase, PAH)缺乏症导致对饮食摄入的必需氨基酸之一---苯丙氨酸的不耐受,从而产生一系列的疾病包括苯丙酮尿症(PK...
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