...现 Creighton大学和Genome Therapeutics公司的联合研究小组发现在一个大家族中，其成员大都患有骨质密度增高症(high bone mass，HBM)，但身体的其他部位并无异常改变。这个家族某些患者的骨质密度甚至比正常人群高出5倍以上。
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LRP5的功能丧失性突变导致骨质疏松症,而功能获得性突变导致高骨密度症(high bone mass,HBM)。
high bone mass
高骨量
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To understand how Lrp5 influences bone properties, we generated mice with osteocyte-specific expression of inducible Lrp5 mutations that cause high and low bone mass phenotypes in humans.
为了研究Lrp5如何影响骨特性，我们建立了骨细胞特异性表达诱导型Lrp5基因突变的小鼠，该基因突变可导致人类高和低骨量表型。
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