...低下患儿的核型,分析其染色体变异与表型的相关性,同时探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子细胞遗传诊断中的应用及其优越性.
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...目的:对比分析微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)和第二代基因测序技术(next generation sequencing,NGS)在基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)上的一致性,为临床检...
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...用来进行全基因组范围的 CNV 研究的方法有:(1)基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)、(2)荧光原位杂交(FISH)、(3)芯片技术、(4)高通量测序技术等。
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...低下患儿的核型,分析其染色体变异与表型的相关性,同时探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子细胞遗传诊断中的应用及其优越性.
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oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization 寡核苷酸微阵列比较基因组杂交
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