【摘要】： 正目的探讨常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良(AD-EDMD)的临床、病理和分子生物学特点。方法临床资料;骨骼肌活检组织化学染色病理分析;基因测序(LMNA基因12个外显子);单倍体分析(四个CA...
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Haplotype analysis indicated that the proband and her daughter Shared the same causative haplotype. Conclusion This is the first report of the phenotype and genotype of AD-EDMD in Chinese.
单倍型分析显示先证者及女儿具有相同的致病单倍型。结论报道了中国人常染色体显性遗传ed MD患者的表现型及基因型。
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