新生儿期：约占OTCD的1/3，表现为惊厥、肌张力异常、呕吐、昏迷等，由于起病急骤，诊断困难，死亡率极高。迟发型：患者个体差异较大，多于婴幼儿期起病。大多迟发型患者初次发病之前无特异性症状，智力发育正常，也有少数患者成年后发病，甚至有的OTC变异基因携带者终身不发病。发热、饥饿、感染、手术等应激状态时，由于肌肉蛋白分解增加，可能导致高氨血症的急性发作。
(2)鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamoylase，OTC)：合成瓜氨酸。氨甲酰磷酸在鸟氨酸氨甲酰基转移酶的作用下与鸟氨酸缩合成瓜氨酸，瓜氨酸是不存在于蛋白质中的L-α-氨基酸，是...
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(2)鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamoylase，OTC)：合成瓜氨酸。氨甲酰磷酸在鸟氨酸氨甲酰基转移酶的作用下与鸟氨酸缩合成瓜氨酸，瓜氨酸是不存在于蛋白质中...
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鸟氨酸氨基甲酰转移酶 ornithine carbamoyl transferase ; oct
新生儿期：约占OTCD的1/3，表现为惊厥、肌张力异常、呕吐、昏迷等，由于起病急骤，诊断困难，死亡率极高。迟发型：患者个体差异较大，多于婴幼儿期起病。大多迟发型患者初次发病之前无特异性症状，智力发育正常，也有少数患者成年后发病，甚至有的OTC变异基因携带者终身不发病。发热、饥饿、感染、手术等应激状态时，由于肌肉蛋白分解增加，可能导致高氨血症的急性发作。
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