... 遗传 2007年29卷02期 关键词: 非综合征性耳聋; 突变; 连锁分析; 摘要: 非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋..
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遗传性耳聋中70％ ～80%为非综合征性耳聋（nonsyndromic hearing loss，NSHL），mtDNA 突变是导致非综合征性母系 遗传性耳聋的主要原因 [9] 。
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大前庭水管是常见的先天性内耳畸形之一，导致的耳聋属常染色体隐性遗传非综合征性耳聋（non-syndromic hearing loss，NSHL）与SLC26A4基因突变有密切的关系[21-23]，SLC26A4突变引起的耳聋约为先天性耳聋的1～...
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目的探讨母系遗传性非综合征性耳聋的听力学特征及分子遗传学机制。
Objective To explore audiological features of matrilineal non syndromic deafness and its molecular mechanism.
结论GJB2突变是导致学语前聋的主要原因，28.6%的学语前隐性和18.9%学语前散发非综合征性耳聋病人携带了两个GJB2突变。
Conclusion the mutations in GJB2 are the major cause of prelingual deafness; two causative mutations can be found in (28.6%) prelingual recessive and in (18.9%) prelingual sporadic NSHL patients.
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