在中年以前常无症状,80%~90%男性患者在症状出现前总体铁贮备量已>10g.女性患者症状常发生在绝经期后,由于在经期和妊娠期铁丢失减少了铁负荷,因而在50岁以前绝经的女性患者,肝内铁含量是增高的.　　尽管在妊娠和经期失血,然而妇女可有血色病完全的临床表现.由于铁负荷过度所引起的后遗症的临床表现发生于后期,在早期临床化验检查评估铁贮积是最好的方法.在女性患者早期可见乏力等非特异性全身症状；在男性患者,早期常见肝硬化或糖尿病.铁沉着症加重的临床表现可包括肝细胞功能紊乱,肝硬化,皮肤铜色色素沉着.糖尿病(并发率占50%~60%)和以心脏肥大,心力衰竭和心律失常或传导阻滞为临床表现的心肌病.垂体功能衰竭常见并可导致睾丸萎缩和性欲丧失.腹痛,关节炎和软骨钙质沉着并不常见.尽管糖尿病家族发病率增高提示并非胰腺性铁沉着的因素可能起了一个作用机制,然而这些病变是由于实质细胞铁沉着所致.长期持续血色病患者的肝细胞癌发病率(约14%),高于任何类型的肝硬化. 由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断.并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血,地中海贫血).　　遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标,当>50%有诊断价值.血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞.使用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌注.根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出量增加(>2mg/24h).在某些情况下,诊断发生困难时,可以此治疗作为诊断性试验.肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来.肝活检曾是重要的诊断措施,目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据.当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数>2；平均肝铁浓度>250μmol/gm)时,即可确诊.　　应用C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化.上述基因突变占血色病患者95%以上. 对血色病患者来说,放血是最简单的排铁疗法,并可提高存活率,但不能改变肝细胞癌的发生率.在诊断确立后,放血疗法应尽快开始.每周放血约500ml(约250mg铁)直到血清铁正常,转铁蛋白饱和度降低50%.当铁贮备正常时,可进一步放血以维持转铁蛋白饱和度<10%.在铁无负荷期间,血清转铁蛋白水平是一项意义不大的指标.糖尿病,心脏疾患,阳痿和其他性继发临床表现按指征处理. ①轻度或重度广泛的皮肤黑色素量增加(金属灰，常常多为棕色)，也可在大多数有症状的患者中出现，但在铁聚集的早期不出现。主要发生在阳光暴露部位，但可能因晒黑不能区分或不明显而不被注意。在黑色肤色的人群中可表现为蓝灰色。　　②肝肿大：出现于95%的有症状的患者，并常常发生在症状产生和肝功能检测出现异常之前。肝显著增大，触之坚实锐利。但尽管肝铁含量大大增多和纤维化发生，肝功能仍可能保存，因此肝肿大可既不伴有肝细胞功能不全(无肝掌、蜘蛛痣、青紫及凝血酶原时间延长)也没有门静脉高压体征。　　③糖尿病：常需胰岛素治疗。可出现在30%～60%的进展期患者，产生原因包括糖尿病的遗传易感性、肝硬化以及胰腺因铁的沉积而直接受到损伤。 在症状期患者常见并可早于其他临床表现，特别是年轻患者。HH引起性腺功能不足的机制有争议，但大部分证据提示下丘脑和垂体分泌促性腺激素和促性腺激素释放激素分泌功能选择性受到损害。 出现在20%～70%有症状的HH患者并可以是首发表现，严重影响患者的生活质量。HFE关节痛常常误诊为其他疾病，据估计诊断可延误4～10年。常见慢性关节痛在第2、3掌指关节，引起“疼痛性手抖”，这一症状高度提示该病。其他关节也可受累，特别是手腕和膝关节。患者也可发作痛风样症状称假性痛风(由于焦磷酸关节病)。HH的关节病变除常发现磷酸钙沉积(软骨钙化)外，其他与退化性软骨关节炎相似。放射学常见变化是软骨下关节病和软骨钙质沉着病。关节病与铁负荷过度的时问和程度均无关，甚至在静脉切开放血治疗之后这些关节损伤仍可进展，但像风湿性关节炎中所出现的关节破坏性损伤并不常见。 出现在5%～15%有症状的患者中，而EcG异常可发生于30%的患者。最常见的心脏并发症是充血性心力衰竭和心律失常，充血性心力衰竭的症状可突然发生。左心室异位节律是最常见的心律失常，但室上性和室性心动过速、室颤以及不同程度的心脏停顿均可能发生。 HcC可在约30%的肝硬化男性患者中出现。发生肝癌的可能因素有铁负荷程度、肝病的严重性(特别是肝硬化)、男性性别和年龄等。此外最近的研究显示慢性酗酒和吸烟是HH患者发生HCC的进一步危险因素，而没有铁的沉积、特别是增生和发育不全的局灶可能是发生HCC的前体。临床上HH患者发生Hcc与肝硬化(或)纤维化存在密切关系，提示在肝硬化患者中应进行超声波、甲胎蛋白等适当的筛查措施以早期诊断和治疗HCC以延长患者的生命。 可有皮肤角化和指甲异常，特别是前3个指趾，如扁平指(趾)甲或反甲，后者也常常矛盾地作为慢性铁缺乏综合征的一个表现。 少见症状有不明原因的严重上腹疼痛以及内分泌和神经系统表现。迟发性皮肤卟啉病、耶而辛肠结肠菌可能不同程度地与腹痛有关。没有有力的证据表明HH患者容易发生其他感染。