目的: 遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy,HIBM)是1993年Askanas等建议对一组以细胞核和胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病...
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...基因突变及异常蛋白堆积研究 鲁向辉 【摘要】： 背景与目的： 遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy, h-IBM)是一组遗传性骨骼肌疾病,包括常染色体显性、隐性及散发病例,具有多样临床表型和特殊的病理特征,如镶边空...
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隐性遗传性包涵体肌病 Autosomal recessive inclusion body myopathy
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