...h家族中展现编码胆汁酸-CoA：氨基酸N-酰基转移酶的BAAT基因发生突变25，引起家族性高胆烷血症（Familial hypercholanemia, FHC），以血胆汁酸浓度升高、瘙痒、脂质汲取不良为主要特征，可表现生长发育障碍和VitK欠缺引起的凝血功效障...
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临床表现和生化特征与Hofmann等 ，引起家族性高胆烷血症（Familialhypercholanemia,FHC），以血胆汁酸浓度升高、瘙痒、脂质吸收不良为主要特征，可表现生长发育障碍和VitK缺乏引起的凝血功能障...
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引起家族性高胆烷血症 Familial hypercholanemia
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