费城染色体指22号染色体长臂与9号染色体发生易位形成新的染色体。表现为22号染色体长臂区段易位至9号染色体长臂上,致使基因BCR(breakpoint cluster region)和ABL融合,在大部分CML,部分ALL及少数急性髓细胞白血病可见。
还有染色体易位(chromosomal translocations),例如费城染色体(Philadelphia chromosome)就是一种染色体之间互相交换的特殊突变。
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临床特点: 治疗的顺应症: 格列卫reg;适于治疗费城染色体(Bcr-Abl)阳性的、慢性期,额骨发育不良或缺失及顶骨缺失, 接管格列卫reg;治疗的病友应该按期搜查肝脏成果(如转氨酶、胆红素、碱性磷酸酶...
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费城染色体阳性 Philadelphia Chromosome-Positive
It is observed that besides the Philadelphia chromosome, more than 80% patients have genetical and chromosomal abnormalities such as the triploidy of 8, 19 chromosomes, while at the molecular level, p53 gene mutation occurs, whose mechanism is still unclear nowadays.
急变期出现除费城染色体以外的遗传学和染色体的改变,如染色体8和19的三倍体,而在分子水平出现p53基因的突变,其机理目前尚不清楚。
参考来源 - 野生型p53基因对白血病K562细胞中心体的影响·2,447,543篇论文数据,部分数据来源于NoteExpress
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