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范可尼贫血症

网络释义

  Fanconi anaemia

相对禁忌 对有唐氏综合症布伦氏综合症(Bloom's syndrome)范可尼贫血症(Fanconi anaemia)的患者不能用本品治疗 警告和注意 运动员慎用 使用本品治疗期间必须定期测定骨龄尤其对青春期和/或接受甲状腺替代疗法的患者因为...

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  Fanconi anemia

...ture)报道了中科院上海生科院生化与细胞所丁建平组、周金秋组关于MHF复合物的最新研究成果。 范可尼贫血症(Fanconi anemia,FA)是一种遗传性血液系统疾病,患者除骨髓造血功能障碍导致全血细胞减少外,还伴有多发性先天畸形,并易患多种癌症。

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百科

范可尼贫血症

[先天性再生障碍性贫血] 又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。 1、临床表现 为多发性畸形,如头小畸形,小眼球,斜视;大多数患儿有骨骼畸形,以挠骨和拇指缺如或畸形最常见。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全。家族中有同样病例。 2、血象变化平均出现于6~8岁之间,男多于女,常因出血而引起注意。贫血多为主要表现,红细胞多为大细胞正色素性,伴有有核细胞和血小板减少。由于病情进展缓慢,起病时多无骨髓衰竭的表现,甚至可见红系增生和巨幼变;此后骨髓显示脂肪增多,增生明显低下。仅见分散的生血岛。 3、染色体检查,数目多无变化,但可见较多的染色体断裂、部分相互易位等畸形。骨髓培养,显示红系和粒系祖细胞增生低下。 4、本病有多发性畸形,易与获得性再障区别。约有5%~10%的患者最后发展为急性白血病,多为粒单型。伴有明显皮肤改变的最终可转变为鳞状上皮癌或其他恶性肿瘤。 5、 范可尼贫血症(FA)是一种发育异常导致的遗传病,危害骨髓,并使患者易患多种癌症。 zz自dxy

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