苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。对苯丙酮尿症的根治,寄希望与基因疗法,但基因疗法尚处于研究阶段。
] 中文名： 苯丙酮酸尿 英文名：phenylketonuria 别名：苯丙酮尿症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；苯丙氨酸羟化酶缺乏 概述： 苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中
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她患有苯丙酮酸尿症，这是一种先天性代谢异常病，会影响大脑发育、损伤脑部神经和损害智力。
Borsi Batki suffers from phenylketonuria (PKU), a metabolic disorder that if undetected, can lead to problems with brain development, progressive mental retardation, brain damage and seizures.
不幸的是，1920年赛珍珠的女儿卡罗出生时患有一种叫做苯丙酮酸尿症的先天基因缺陷症，导致智力受损。
Tragically, their daughter Carol was born in 1920 with a genetic birth defect called phenylketonuria, which led to mental impairment.
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