本研究在1个良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions,BFIC)家系中发现KCNQ2基因一个新的错义突变c.812G>T,导致患儿的KCNQ2钾通道第271位甘氨酸...
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良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile seizures, BFIS)是一种较为罕见白勺呈常染色体显性遗传白勺特发性癫痫综合征。
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良性非家族性婴儿惊厥 benign infamilial infantile convulsions
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