自我致残,高尿酸血症诊断为Lesch-Nyhan(自毁容貌症)综合征。皮肤和眼的异常提示有结节性硬化,神经纤维瘤,共济失调性毛细血管扩张,应为vonHippel-Lindau病(家族性视网膜和小脑血管...
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自毁容貌综合症 Lesch-Nyhan Syndrome
自毁容貌症
Self-destructive physiognosy
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