X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是由ABCD1基因的突变在编码过氧化物酶ABC转运肾上腺脑白质营养不良蛋白(ALDP)。 X-ALD的特征在于由非常长链脂肪酸(VLCFA;≥C24)的血浆和组织中的积累。
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脑白质营养不良蛋白
Leukodystrophin
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