成Gaucher 细胞，患者的肝、脾、淋巴结等肿大，中枢神经系统发生退行性变化，常在1 岁内死亡。 细胞内含物病（inclusion-cell disease，I-cell disease）：一种更严重的贮积症，是N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶单基因突变引起的。由于基因突变，高尔基体中加工的溶酶
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成Gaucher 细胞，患者的肝、脾、淋巴结等肿大，中枢神经系统发生退行性变化，常在1 岁内死亡。 细胞内含物病（inclusion-cell disease，I-cell disease）：一种更严重的贮积症，是N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶单基因突变引起的。由于基因突变，高尔基体中加工的溶酶
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