红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。 描述1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”，其红细胞和粪中原卟啉水平增高，1961年Magnus等确定它为独立的卟啉症，并命名为本病(简称EPP)。 原因本病属常染色体显性遗传，遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素等有关。 生理变化本病属常染色体显性遗传，遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素等有关。Bloomer在病人及家族纤维母细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，最近证实肝脏亦是其形成部位。Scholnick等建议将本病命名为“红细胞肝性原卟啉症”。原卟啉最大吸收光谱是400～410 nm，但波长500～600nm光亦有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线亦能引起皮疹，原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。