类脂蛋白沉积症(lipoidproteinosis,LP)，又称为皮肤黏膜透明变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由Urbach和Wiethe于1929年首次描述，因此又名Urbach-Wiethe病。本病为常染色体隐性遗传病，主要在皮肤粘膜及内脏有无定形物质沉积，常发生于婴儿，临床表现主要为眼睑部串珠样丘疹，声音嘶哑，膝肘黄瘤样改变，轻微的炎症刺激，皮肤易形成疤痕，伴系统性损害。
目的：了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点。
Objective: To explore the clinical and genetic features of lipoid proteinosis (LP) in Chinese population.
前言：目的：报道1例类脂蛋白沉积症家系，并对其家系成员的细胞外基质蛋白1 (ECM1)基因突变进行分析。
Objective: a Chinese family with lipoid proteinosis is reported and glycoprotein extracellular matrix protein 1 (ECM1) was identified.
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