...关,这一点由来自3个不同遗传背景家族的HS患者而证实,现有的报道中15%~20%的锚蛋白基因(ANKl)突变属新生突变(de novo mutation),在两个家庭中发现有双亲镶嵌体锚蛋白突变,因此,在相同HS家族中有临床症状不同的病例发生,包括锚蛋白基因部位的缺失或移位的...
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突变属新生突变
The mutation is a de novo mutation
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