高苯丙氨酸血症20例诊治体会 出 下载PDF阅读器 DOI: 摘要: 血浆苯丙氨酸(Phe)浓度高于0.12mmol/L,称高苯丙氨酸血症(hyperphenya-aninemia,HPA).本病是肝内缺乏Phe羟化酶(PAH)导致Phe代谢障碍引起代谢缺陷.也可因辅助因子四氢生物喋呤(t
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又称高苯丙氨酸血症 hyperphenylalaninemia
称为高苯丙氨酸血症 hyperphenylalaninemia
称高苯丙氨酸血症
It is called hyperphenylalaninemia
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