关键词: 定量PCR 产前诊断 21三体 21三体综合征亦称唐氏综合征(down syndrome,DS)是最常见的染色体病之一,新生儿中发病率为1/600~1/800,35岁以上孕妇中发病率更高。
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此病因严重智力发育迟缓,肌张力低下,小头畸形,宽眼距等而引起临床上关注,称唐氏综合征(Downsyndome,Ds)。作为21三体染色体疾病,首先是法国儿科医生Lejeune于1959年证实的。
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又称唐氏综合征 Dowm syndrome ; Down's syndrome
征又称唐氏综合征 Down's syndrome
称唐氏综合征
It is called Down syndrome
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