...，如TBL．1与迟发型耳聋 flate—onset sensor neural dealhess）有着密切的关系f捌．CSB与科凯恩氏综合症 （Cockayne syndrome）有关14“。WD一重复序列是U‘氨酸-组氨酸（GH）二肽和羧 基端含色氨酸．天门冬氨酸（WD）二肽之间的约40个氧基酸序列。
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科凯恩氏综合症
Cokane's syndrome
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1936年，科凯恩医生报道了第三种早老病症，被称为科凯恩氏综合症。 其特征是：身材矮小，消瘦，体形衰萎，视神经萎缩，耳聋以及精神发育迟缓。典型症状从两岁开始，发育迟滞，以后病变漫延到神经系统，出现小头、震颤、外周神经麻痹，伴有不稳定步态，以及精神发育障碍。 科凯恩氏综合征是科凯恩在1936年首次发现的，该病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，又称小头、纹状体小脑钙化和蛋白质营养不良综合征，或侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。
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