神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。
misc. neuroinomatosis
神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)：临床表现为全身皮肤出现褐色色素沉着斑点。皮肤可触及肿块，压痛明显，有时沿一条神经发生多个或全身散在发生。
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周围型神经纤维瘤病 peripheral neurofibromatosis
型神经纤维瘤病 neurofibromatosis type ; NF
眼部神经纤维瘤病 neurofibromatosis of ocular region
神经纤维瘤病2型 Neurofibromatosis
神经纤维瘤病1型 Neurofibromatosis
多发性神经纤维瘤病 [肿瘤] multiple neurofibromatosis ; Von Recklinghausen's disease ; neurofibromatosis
或中枢神经纤维瘤病 central neurofibromatosis
小儿神经纤维瘤病 neurofibromatosis
神经纤维瘤病Ⅱ型 Neurofibromatosis type
多发性的脊膜瘤可能也伴有神经纤维瘤病。
Multiple meningiomas may also be associated with neurofibromatosis.
确切发病原因尚不清楚，多认为与神经纤维瘤病或脂肪瘤退变有关。
The exact pathogenesis of the deformity is still obscure, but most authors believe that macrodactyly is related to neurofibromatosis or lipomata degeneration.
本文对30例多发神经纤维瘤病骨骼改变的X线所见做了分析和讨论。
X-ray findings of the changes of bones with neurofibromatosis in 30 cases are analysed and discussed.
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