神经系统先天性疾病（神经系统发育异常性疾病）是发生于中枢神经系统、周围神经系统、植物神经系统的以感觉、运动、意识、植物神经功能障碍为主要表现的疾病，又称神经病。发生于骨骼肌及神经肌肉接头处的疾病，其临床表现与神经系统本身受损所致的疾病往往不易区别。是一组由于胚胎期，特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿受到母体内外环境的各种致病因素的侵袭，胎儿早期表现为特别是前三月收到致畸因素的损害而致病，常见病因有感染、药物、辐射、孕妇患糖尿病、严重贫血或一氧化碳中毒等，此外先天性因素有时不易与后天性因素（如分娩时缠上窒息及新生儿期代谢紊乱）鉴别。已有先天性缺陷的胎儿，也便于搜到产期和产后期不良环境因素的影响。