对3例临床疑似X连锁低血磷抗维生素D佝偻病（XLH）患儿进行磷酸盐调节基因（PHEX）分析并确诊的临床资料进行回顾性分析及相关文献复习，探讨中国人存在的突变热点和突变类型。
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X 连锁磷酸盐调节基因的研究进展 - 牙易网——口腔医学,牙科行业门户 phosphate； regulating gene； mineralization X 连锁 磷酸盐调节基因（phosphate- regulatinggene with homologies to endopeptidase on the Xchromosome，PHEX）编码的一种锌金属内肽酶，同M13 家族的Ⅱ型糖蛋白有密切的同源性。最初， X 连锁 磷酸盐调节基
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