...经遗传病，新建立了10种神经遗传病的基因诊断方法，初步阐明了这些疾病在中国患者中独特的突变谱；开展了白质消融性白质脑病(VWM)、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)以及佩梅病(PMD)的致病机制研究，证实突变蛋白表达及转运异常以及内质网应激异常可能是白质...
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白质消融性白质脑病
White matter ablation leukoencephalopathy
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