...中间产物瓜胺酸浓度的持续上升可能代表瓜胺酸代谢的基因有异常，瓜胺酸代谢相关疾病包括瓜胺酸血症第一型(citrullinemia type I)，瓜胺酸血症第二型(citrullinemia type II)，与精胺丁二酸酶缺乏症 (Argininosuccinic aciduria)等。
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瓜胺酸血症第一型
Citrullinemia type I
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