...,000 2,000 36 Laron氏侏儒症候群 (Laron syndrome) □ GHR基因突变分析 1 10,000 8,000 2,000 37 法布瑞氏症 (Fabry's disease) □ GLA基因突变分析 2 10,000 8,000 2,000 38 鸟胺酸氨甲醯基转移酶缺乏症 (Ornithine transcarbamylase deciency) □ OTC基因...
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...鱼县静脉曲张治疗直到现在,已有超过300个突变被确认出来,大部份的突变具有家族特异性,仅发生于单一家族法布瑞氏症( Fbry Disese ) 疾病简介
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