...单个基因缺陷引起疾病的致病基因，如隐形基因 WDR62 是严重脑畸形的重要的致病基因，MLL2 基因是歌舞伎综合征（kabuki syndrome）主要的致病基因。外显子测序技术的应用进一步加速人类发现其他罕见遗传性疾病的致病基因提供了强有力的工具。
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歌舞伎化妆综合征 Kabuki syndrome
歌舞伎综合征
Kabuki syndrome
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研究人员得到受影响的儿童的家庭的支持，开始了研究方案，以精确的歌舞伎综合征的根本原因。
Our researchers, with support from families with affected children, began a programme of research to pinpoint the underlying cause of Kabuki Syndrome.
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