x连锁肾上腺脑白质营养不良患者ald基因突变分析及aldp突变体的原核表达 - docin.com豆丁网 可见斑片状信号异常，考虑肾上腺脑白质营养不良。 应用质谱法（massspectrometryMS）检测血浆极长链饱和脂肪酸（verylong chain fattyacid，VLCFA），以上所有患者的血浆VLCFA水平均升高（由武汉同 济医院儿科代谢室检测），他们的父母体健，否认近亲
基于4个网页-相关网页
...体性联隐性遗传疾病， 因基因异常，患者细胞内过氧化小体(peroxisome)中的极长链饱和脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)的代谢异常，特别是 C24、C26。
基于2个网页-相关网页
应用推荐