杜氏肌肉营养不良症( Duchenne Muscular DystrophyDMD)乃遗传性肌肉萎缩病它的基因( Dystrophin gene)存在于X性染色体中( Xp21 )因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的男性只有一个X性染色体因此病患者大多为男性若女性的一对X性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin 基因她便成为一个 DMD 的携带者她的儿子有二分一的机会成为病患者她的女儿则有二分一机会成为 DMD基因携带者 Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种它的制成品 Dystrophin 与其他相关的蛋白质是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性使它在肌肉收缩的过程中不会受到破坏杜氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin令到肌肉自出生后便不断受到破坏和萎缩Dystrophin 基因亦会受到另一种较轻微的突变所影响导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症( Becker's Muscular DystrophyBMD )